“越早诊断出癌症,患者治愈的可能性越大,癌症的非侵入性诊断非常重要。”加州大学洛杉矶分校医学院教授周向红28日接受记者采访时说,该团队开发出一个计算机程序,能够从单个血液样品中检测出多种癌症,并能具体定位原发灶癌组织的器官位置,可用于癌症筛查和早期诊断。相关研究成果发表在3月24日出版的生物学顶尖杂志《Genome Biology》上。
据周向红介绍,该程序的工作机制是在患者血液中寻找自由流动的癌症DNA中的特殊表观模式,并将其与数据库中的不同癌症类型的表观遗传数据相比较。因为来自肿瘤细胞的DNA在癌症早期阶段会进入血液,所以对疾病的早期检测提供了独特的标靶。
该团队建立了表观遗传甲基化标志物的数据库,这些标志物在许多类型的癌症中都很常见,并对起源于特定组织的癌症具有特异性。他们还汇编了非癌症样本的甲基化模式,从而拥有比较癌症样本的基线。“这些标志物可用于将血液中发现的自由DNA分解为肿瘤DNA和非肿瘤DNA。”她说。
研究人员利用乳腺癌、肝癌和肺癌患者的血液样本对该程序进行测试,并与另外两种常用的机器学习方法进行了比较。结果显示,另外两种方法的总错误率(产生假阳性的可能性)分别为0.646和0.604,而新程序的这一数字低为0.265。值得一提的是,该组受测人群中有30人患有早期癌症,该程序能够检测出80%的病例。
“癌症早期阶段血液中存在的肿瘤DNA水平非常低,但该程序仍能做出诊断,证明该方法对癌症早期检测的潜力。”周向红说。