了解渐冻症，关爱渐冻人

6月21日是世界渐冻人日。“渐冻症”医学名称叫肌萎缩侧索硬化症，是一种神经退行性疾病，影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动。主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。前不久去世的著名物理学家霍金21岁时就被诊断患有这种疾病，最终与其缠斗55年。

什么导致了“渐冻症”？

在“渐冻人”中，只有5%—10%为家族性，有明确的遗传背景；90%—95%的患者没有家族史。有家族史的患者和部分没有家族史的患者，患病都与基因突变有关，目前已经发现的基因突变包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等。

渐冻症能影响身体和思想

渐冻症攻击控制自主运动的神经细胞，使手臂、腿和面部的运动变得越来越困难。根据国家神经疾病和中风研究所的研究，虽然这种疾病通常不会影响人的智力，但有些患者可能有抑郁症或决策和记忆障碍。

渐冻症的症状不突然

有渐冻症的人不会忽然有天醒来腿和胳膊就动不了。症状起初可能很微妙，常常被忽视。早期的症状包括痉挛、肌肉紧张、僵硬，轻微抽搐或咀嚼、吞咽困难等。

渐冻症易被误诊为颈椎病

“渐冻症”确诊的平均时间是发病后的一年左右，发现时间比较晚，且“渐冻人”的表现方式多是四肢无力，加上好发年龄多在中年，很多患者会误以为是颈椎或是腰椎压迫所致，导致有多数的患者都曾经动过颈椎、腰椎手术后，发现症状没有好转，才被确诊为是“渐冻症”。

渐冻症虽无法治愈但可以治疗

“渐冻症”这么可怕，可以治疗吗？答案是肯定的，“渐冻症”中位生存期只有3年至5年，虽然无法治愈，但是可以治疗，患者不要轻易放弃希望。

对于运动神经元病来说，治疗的核心有四点：

一是保证充足的营养。患者由于吞咽困难可能会导致进食量减少，已经脆弱的运动神经元“吃不饱饭”，会丢失得更厉害。在患者出现吞咽困难，且全身情况尚可时，可考虑进行胃造瘘手术（即在腹部留置一根管子，以解决患者的营养问题），如果拖到身体极度衰弱时再做手术则难以完成。

二是保证呼吸。由于负责呼吸的肌肉出现无力，会导致患者呼吸困难。根据肺功能的检查指标，可使用无创呼吸机帮助呼吸，也有助于延长生存期。

三是给予药物治疗。目前，许多药物还在研究阶段，一些药物已被证实能够延长患者生存期。

四是精心护理。运动神经元病的护理可谓是一种“长期消耗战”，患者自己没有力气咳痰，吞咽困难容易呛咳造成肺炎，无力翻身造成压疮，以及巨大的心理压力，这些都是需要精心护理才能够尽量避免的。护理对这种疾病来说，是非常重要的一项治疗。值得一提的是，“渐冻症”不需要过度锻炼，因为让肌肉过度劳累反而会加重运动神经元的负担。