3月17日,记者从山西省生殖科学研究所(原山西省人口计生委科研所)获悉:该所新生儿筛查实验室公众平台开始试运营。即日起,新生儿家属可搜索微信公众号“山西新筛项目随访”并添加关注,通过该平台了解、咨询关于遗传代谢、耳聋基因筛查情况。
新生儿筛查一般是在婴儿出生后3天内,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。有部分先天性疾病早期症状不明显,一旦发病不仅会造成永久性损伤,甚至危及生命。2012年《中国出生缺陷防治报告》报道,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例,其中有明显可见的出生缺陷的约为25万例。据调查,我省残疾人口为202.9万人,占总人数的6.04%,其中,因出生缺陷造成的残疾占有较高比例。
从2015年6月开始,省生殖科学研究所承担我省6市新生儿检测项目,筛查工作包括新生儿多种遗传代谢病筛查与耳聋基因筛查。目前,诸多出生缺陷发生的原因尚不明确,该所希望通过对群众的孕前、孕产期保健及对新生婴儿实行三级预防筛查,逐步提高出生缺陷干预水平。
该平台设有“新筛简介、新筛项目、联系我们”三个主菜单,下设项目简介、筛查条件、筛查流程、采集规范、遗传咨询、救助项目、救助咨询等12个子菜单。(记者 薛琳 通讯员 王荣)